Detalles de la búsqueda
1.
Skeletal muscle fiber composition may modify the effect of nutrition on body composition in young females.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 33(4): 817-825, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36725423
2.
Deep Characterization of a Greek Patient with Desmin-Related Myofibrillar Myopathy and Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446359
3.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
4.
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights.
RNA Biol
; 19(1): 507-518, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388741
5.
Preserved eye movements in adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 63(5): 765-769, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583064
6.
Neuropsychological Assessment Should Always be Considered in Myotonic Dystrophy Type 2.
Cogn Behav Neurol
; 34(1): 1-10, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652465
7.
Update on Congenital Myopathies in Adulthood.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32456280
8.
Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3285-3302, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637233
9.
Toward understanding tissue-specific symptoms in dolichol-phosphate-mannose synthesis disorders; insight from DPM3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 984-992, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931530
10.
A Female Patient with Xq28 Microduplication Presenting with Myotubular Myopathy, Confirmed with a Custom-Designed X-array.
Neuropediatrics
; 50(1): 61-63, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541163
11.
Polymyositis with mitochondrial pathology or atypical form of sporadic inclusion body myositis: case series and review of the literature.
Rheumatol Int
; 39(8): 1459-1466, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31055642
12.
A novel homozygous ALPK3 variant associated with cardiomyopathy and skeletal muscle involvement.
Muscle Nerve
; 65(3): E7-E10, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34862804
13.
Single amino acid loss in the dystrophin protein associated with a mild clinical phenotype.
Muscle Nerve
; 55(1): 46-50, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178005
14.
A dynamic trinucleotide repeat (TNR) expansion in the DMD gene.
Mol Cell Probes
; 30(4): 254-260, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27417533
15.
Phenotypic variability and molecular genetics in proximal myotonic myopathy.
Muscle Nerve
; 51(5): 686-91, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186227
16.
Valosin-containing protein-related myopathy and Meige syndrome: Just a coincidence or not?
Muscle Nerve
; 60(6): E43-E45, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31509253
17.
Anti-TIF1-γ autoantibodies-positive dermatomyositis: where is the malignancy?
Rheumatology (Oxford)
; 57(4): 756, 2018 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968891
18.
Stiff-Leg Syndrome Associated with Autoimmune Retinopathy and Its Treatment with IVIg-A Case Report and Review of the Literature.
Brain Sci
; 13(10)2023 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37891730
19.
Different eccentric-based power training volumes improve glycemic, lipidemic profile and body composition of females in a dose-dependent manner: Associations with muscle fibres composition adaptations.
Eur J Sport Sci
; 23(2): 241-250, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001855
20.
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis.
J Neurol
; 270(12): 5849-5865, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37603075