Detalles de la búsqueda
1.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
2.
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases.
J Mol Diagn
; 24(5): 529-542, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35569879
3.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1337-1347, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075210
4.
Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity.
J Mol Diagn
; 22(9): 1205-1215, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619640
5.
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data.
Nat Biotechnol
; 40(6): 817-820, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705716
6.
Socio-demographic status and alcohol drinking patterns among Greek healthy adults.
Cent Eur J Public Health
; 14(4): 160-7, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17243494
7.
Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1466-1469, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34393220
8.
ODYSSEAS: supervised use of drugs versus bureaucracy in Greece.
Lancet Psychiatry
; 2(2): e3, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26359756
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