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Comparative Efficacy and Side Effect Profiles of Interventions for Pediatric Saliva Control: A Cohort Study.
J Pediatr
; 265: 113803, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898423
2.
Metabolic patterns in brain 18F-fluorodeoxyglucose PET relate to aetiology in paediatric dystonia.
Brain
; 146(6): 2512-2523, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445406
3.
Diagnostic pathway and management of first seizures in infants with Sturge-Weber syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867438
4.
New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373322
5.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
6.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876425
7.
Niemann-Pick type C disease as proof-of-concept for intelligent biomarker panel selection in neurometabolic disorders.
Dev Med Child Neurol
; 64(12): 1539-1546, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833379
8.
The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 178-191, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784983
9.
Physiological Adaptations to High-Intensity Interval and Continuous Training in Kayak Athletes.
J Strength Cond Res
; 34(8): 2258-2266, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29952869
10.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem
; 89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782931
11.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604308
12.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26993267
13.
GABRB3 mutations: a new and emerging cause of early infantile epileptic encephalopathy.
Dev Med Child Neurol
; 58(4): 416-20, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645412
14.
Familial recurrences of FOXG1-related disorder: Evidence for mosaicism.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3096-102, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26364767
15.
COL4A1 mutations should not be a contraindication for epilepsy surgery.
Childs Nerv Syst
; 30(8): 1467-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24864020
16.
Automated high-content imaging in iPSC-derived neuronal progenitors.
SLAS Discov
; 28(2): 42-51, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36610640
17.
A burning question from the first international BPAN symposium: is restoration of autophagy a promising therapeutic strategy for BPAN?
Autophagy
; 19(12): 3234-3239, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37565733
18.
Clinical Reasoning: A Teenage Girl With Progressive Hyperkinetic Movements, Seizures, and Encephalopathy.
Neurology
; 100(1): 30-37, 2023 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130841
19.
Cardiac glycosides restore autophagy flux in an iPSC-derived neuronal model of WDR45 deficiency.
bioRxiv
; 2023 Sep 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37745522
20.
Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia.
J Clin Invest
; 131(7)2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33539324