Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
3.
Identification of eight novel proteasome variants in five unrelated cases of proteasome-associated autoinflammatory syndromes (PRAAS).
Front Immunol
; 14: 1190104, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600812
4.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
5.
Proteostasis Perturbations and Their Roles in Causing Sterile Inflammation and Autoinflammatory Diseases.
Cells
; 11(9)2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563729
6.
Neurodevelopmental Disorders (NDD) Caused by Genomic Alterations of the Ubiquitin-Proteasome System (UPS): the Possible Contribution of Immune Dysregulation to Disease Pathogenesis.
Front Mol Neurosci
; 14: 733012, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34566579
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