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1.
Genetic Markers Among the Israeli Druze Minority Population With End-Stage Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 83(2): 183-195, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717846
2.
Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels.
Hum Genomics
; 17(1): 30, 2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36978159
3.
Ser194Leu DSG2 mutation, associated with arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy and ventricular tachycardia.
Pacing Clin Electrophysiol
; 47(4): 503-510, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375917
4.
Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
J Med Genet
; 60(11): 1133-1141, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37460201
5.
A novel truncating variant in the FGD1 gene associated with Aarskog-Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3161-3166, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34145742
6.
Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype.
J Med Genet
; 57(7): 500-504, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858171
7.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388190
8.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
9.
A novel heterozygous loss-of-function DCC Netrin 1 receptor variant in prenatal agenesis of corpus callosum and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(1): 205-212, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31697046
10.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773429
11.
A Unique Presentation of Infantile-Onset Colitis and Eosinophilic Disease without Recurrent Infections Resulting from a Novel Homozygous CARMIL2 Variant.
J Clin Immunol
; 39(4): 430-439, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31079270
12.
A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4.
J Hum Genet
; 64(6): 589-595, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903008
13.
Eculizumab Is Safe and Effective as a Long-term Treatment for Protein-losing Enteropathy Due to CD55 Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(3): 325-333, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30418410
14.
Establishing the role of PLVAP in protein-losing enteropathy: a homozygous missense variant leads to an attenuated phenotype.
J Med Genet
; 55(11): 779-784, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29875123
15.
Loss of CD55 in Eculizumab-Responsive Protein-Losing Enteropathy.
N Engl J Med
; 377(1): 87-89, 2017 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28657861
16.
Rapid exome sequencing for children with severe acute encephalopathy - A case series.
Eur J Med Genet
; 68: 104918, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325642
17.
High prevalence of MUTYH associated polyposis among minority populations in Israel, due to rare founder pathogenic variants.
Dig Liver Dis
; 55(7): 880-887, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740502
18.
Tight junction proteins expression and modulation in immune cells and multiple sclerosis.
J Cell Mol Med
; 16(4): 765-75, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21762372
19.
The ubiquitin-proteasome pathway regulates claudin 5 degradation.
J Cell Biochem
; 113(7): 2415-23, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22389112
20.
Multiple sclerosis in diverse populations: characteristics in distinct Arab ethnicities in Israel.
Mult Scler
; 18(12): 1737-44, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22570361