Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
2.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
3.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
4.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353973
5.
Loss of paraplegin drives spasticity rather than ataxia in a cohort of 241 patients with SPG7.
Neurology
; 92(23): e2679-e2690, 2019 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31068484
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