Detalles de la búsqueda
1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
Otitis media in severe asthma associated with chronic rhinosinusitis with nasal polyps: a new therapeutic target for biologics.
J Asthma
; 60(1): 139-144, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073225
4.
Performance of an active transcutaneous bone conduction implant, the Osia system, in high frequencies and hearing in noise in users converted from a Baha attract system: a prospective study.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(10): 4691-4696, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578496
5.
[Post-COVID-19 syndrome]. / Syndrome post-COVID-19.
Bull Acad Natl Med
; 207(6): 812-820, 2023 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37292432
6.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178125
7.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471717
8.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
9.
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 57(4): 237-244, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772028
10.
Patient and otolaryngologist perceptions of telemedicine during COVID-19 pandemic.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(10): 4101-4105, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523283
11.
Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1196-1211, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365104
12.
Pathogenesis of chronic rhinosinusitis with nasal polyps: role of IL-6 in airway epithelial cell dysfunction.
J Transl Med
; 18(1): 136, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32209102
13.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486783
14.
Nasal response to stress test in healthy subjects: an experimental pilot study.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 276(5): 1391-1396, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30771060
15.
FcRn-Dependent Transcytosis of Monoclonal Antibody in Human Nasal Epithelial Cells In Vitro: A Prerequisite for a New Delivery Route for Therapy?
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893823
16.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
17.
A new index for characterizing micro-bead motion in a flow induced by ciliary beating: Part I, experimental analysis.
PLoS Comput Biol
; 13(7): e1005605, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708889
18.
Transcutaneous Baha Attract system: Long-term outcomes of the French multicenter study.
Clin Otolaryngol
; 43(6): 1553-1559, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137669
19.
Clinical characteristics, functional respiratory decline and follow-up in adult patients with primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 72(2): 154-160, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27382041
20.
European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836958