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1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611016
3.
De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(52)2021 12 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930847
4.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
5.
CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107713, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37922835
6.
Recessive Mutations in AP1B1 Cause Ichthyosis, Deafness, and Photophobia.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1023-1029, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630788
7.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35499524
8.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
9.
Expanding the phenotypic spectrum of COLEC10-Related 3MC syndrome: A glimpse into COLEC10-Related 3MC syndrome in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3110-3117, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35943032
10.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
11.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495529
12.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963760
13.
Severe epileptic encephalopathy associated with compound heterozygosity of THG1L variants in the Ashkenazi Jewish population.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1589-1597, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33682303
14.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
15.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
Am J Hum Genet
; 100(1): 128-137, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017372
16.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
17.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739909
18.
Study of carrier frequency of Warsaw breakage syndrome in the Ashkenazi Jewish population and presentation of two cases.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2144-2151, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31287223
19.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
20.
Comparing Characteristics of Patients Who Connect Their iPhones to an Electronic Health Records System Versus Patients Who Connect Without Personal Devices: Cohort Study.
J Med Internet Res
; 21(8): e14871, 2019 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31441430