Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(52)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930847
2.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
3.
PPP3CA truncating variants clustered in the regulatory domain cause early-onset refractory epilepsy.
Clin Genet
; 100(2): 227-233, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963760
4.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
Am J Hum Genet
; 100(1): 128-137, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017372
5.
Mutations in SLC1A4, encoding the brain serine transporter, are associated with developmental delay, microcephaly and hypomyelination.
J Med Genet
; 52(8): 541-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26041762
6.
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations.
Cell Death Dis
; 15(5): 379, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816421
7.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495222
8.
Hyponatremic Seizures and Adrenal Hypoplasia Congenita in a Neonate with Congenital Diaphragmatic Hernia.
Case Rep Pediatr
; 2019: 4178251, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263616
9.
In vivo epigenetic editing of Sema6a promoter reverses transcallosal dysconnectivity caused by C11orf46/Arl14ep risk gene.
Nat Commun
; 10(1): 4112, 2019 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511512
10.
A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB.
J Med Genet
; 44(2): 89-98, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16801345
11.
Unusual phenotype of congenital adrenal hyperplasia (CAH) with a novel mutation of the CYP21A2 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(7): 867-71, 2016 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27180336
12.
The clinical course of an overgrowth syndrome, from diagnosis in infancy through adulthood: the case of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; 45(4): 112-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25861997
13.
Potocki-Lupski syndrome in conjunction with bilateral clubfoot.
J Pediatr Orthop B
; 24(4): 373-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25768679
14.
De novo mutations in KIF1A cause progressive encephalopathy and brain atrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(6): 623-35, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26125038
15.
Greig cephalopolysyndactyly syndrome: diagnosis based on prenatal sonographic features coupled with comparative genomic hybridization.
J Ultrasound Med
; 28(12): 1735-42, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19933491
16.
Well-differentiated pancreatic neuroendocrine carcinoma in tuberous sclerosis--case report and review of the literature.
Am J Surg Pathol
; 36(1): 149-53, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22173120
17.
Congenital absence of the superior oblique tendon in Noonan-neurofibromatosis syndrome.
J AAPOS
; 15(6): 593-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22153407
18.
Successful pregnancy outcome in Ehlers-Danlos syndrome, vascular type.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 22(10): 924-7, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19591069
19.
Effect of growth hormone therapy on severe short stature and skeletal deformities in a patient with combined Turner syndrome and Langer mesomelic dysplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(12): 5028-33, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19850687
20.
Multifocal renal oncocytoma in a patient with Von Hippel-Lindau mutation.
Urology
; 66(6): 1320, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16360474
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>