Detalles de la búsqueda
1.
A pathogenic DYT-THAP1 dystonia mutation causes hypomyelination and loss of YY1 binding.
Hum Mol Genet
; 31(7): 1096-1104, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686877
2.
THAP1 modulates oligodendrocyte maturation by regulating ECM degradation in lysosomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(31)2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312226
3.
Oligodendrocyte and Extracellular Matrix Contributions to Central Nervous System Motor Function: Implications for Dystonia.
Mov Disord
; 37(3): 456-463, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989453
4.
TorsinA dysfunction causes persistent neuronal nuclear pore defects.
Hum Mol Genet
; 27(3): 407-420, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186574
5.
Forebrain knock-out of torsinA reduces striatal free-water and impairs whole-brain functional connectivity in a symptomatic mouse model of DYT1 dystonia.
Neurobiol Dis
; 106: 124-132, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673740
6.
Microfabrication and in Vivo Performance of a Microdialysis Probe with Embedded Membrane.
Anal Chem
; 88(2): 1230-7, 2016 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26727611
7.
Alterations in cerebellar physiology are associated with a stiff-legged gait in Atcay(ji-hes) mice.
Neurobiol Dis
; 67: 140-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24727095
8.
TorsinA is essential for the timing and localization of neuronal nuclear pore complex biogenesis.
bioRxiv
; 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162852
9.
Increased intrinsic membrane excitability is associated with hypertrophic olivary degeneration in spinocerebellar ataxia type 1.
bioRxiv
; 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961407
10.
Genetic evidence of aberrant striatal synaptic maturation and secretory pathway alteration in a dystonia mouse model.
Dystonia
; 12022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36874764
11.
CNS critical periods: implications for dystonia and other neurodevelopmental disorders.
JCI Insight
; 6(4)2021 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33616084
12.
TorsinA restoration in a mouse model identifies a critical therapeutic window for DYT1 dystonia.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529159
13.
TorsinB overexpression prevents abnormal twisting in DYT1 dystonia mouse models.
Elife
; 92020 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202496
14.
Lack of D2 receptor mediated regulation of dopamine synthesis in A11 diencephalospinal neurons in male and female mice.
Brain Res
; 1214: 1-10, 2008 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18462709
15.
Inherited dystonias: clinical features and molecular pathways.
Handb Clin Neurol
; 147: 241-254, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325615
16.
A cell autonomous torsinA requirement for cholinergic neuron survival and motor control.
Elife
; 72018 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30117805
17.
The DYT6 Dystonia Protein THAP1 Regulates Myelination within the Oligodendrocyte Lineage.
Dev Cell
; 42(1): 52-67.e4, 2017 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28697333
18.
Eighth International Chorea-Acanthocytosis Symposium: Summary of Workshop Discussion and Action Points.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 7: 428, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28224046
19.
Forebrain deletion of the dystonia protein torsinA causes dystonic-like movements and loss of striatal cholinergic neurons.
Elife
; 4: e08352, 2015 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052670
20.
Mouse models of neurodevelopmental disease of the basal ganglia and associated circuits.
Curr Top Dev Biol
; 109: 97-169, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24947237