Detalles de la búsqueda
1.
Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628533
2.
Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 289-294, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565602
3.
FGF12p.Gly112Ser variant as a cause of phenytoin/phenobarbital responsive epilepsy.
Clin Genet
; 96(3): 274-275, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292943
4.
Mathematical evaluation of melatonin secretion in hypoxic ischemic encephalopathy.
Neuro Endocrinol Lett
; 39(5): 391-400, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664345
5.
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Hum Mol Genet
; 21(19): 4151-61, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492991
6.
Four-and-one-half years' experience in monitoring of reproducibility of an MR spectroscopy system--application of in vitro results to interpretation of in vivo data.
J Appl Clin Med Phys
; 15(3): 323334, 2014 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24892353
7.
Disorders of Copper Metabolism in Children-A Problem too Rarely Recognized.
Metabolites
; 14(1)2024 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248841
8.
Leukodystrophy with Macrocephaly, Refractory Epilepsy, and Severe Hyponatremia-The Neonatal Type of Alexander Disease.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540409
9.
Epilepsy, EEG and chromosomal rearrangements.
Epilepsia Open
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837855
10.
Neurological Consequences of Congenital Disorders of Glycosylation.
Adv Neurobiol
; 29: 219-253, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255677
11.
The NMDA receptor antagonists memantine and ketamine as anti-migraine agents.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol
; 396(7): 1371-1398, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869904
12.
Mucopolysaccharidosis Type 1 among Children-Neuroradiological Perspective Based on Single Centre Experience and Literature Review.
Metabolites
; 13(2)2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36837830
13.
Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239332
14.
[Joubert syndrome and related disorders].
Neurol Neurochir Pol
; 46(4): 379-83, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023437
15.
Gastrointestinal and Autonomic Symptoms-How to Improve the Diagnostic Process in Panayiotopoulos Syndrome?
Children (Basel)
; 9(6)2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35740751
16.
Nonketotic Hyperglycinemia: Insight into Current Therapies.
J Clin Med
; 11(11)2022 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35683414
17.
Microcephaly in Neurometabolic Diseases.
Children (Basel)
; 9(1)2022 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053723
18.
Ataxia in Neurometabolic Disorders.
Metabolites
; 13(1)2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36676973
19.
Stroke-like Episodes in Inherited Neurometabolic Disorders.
Metabolites
; 12(10)2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295831
20.
COQ8A-Ataxia as a Manifestation of Primary Coenzyme Q Deficiency.
Metabolites
; 12(10)2022 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295857