Detalles de la búsqueda
1.
5α-Reductase type 2 deficiency in families from an isolated Andean population in Venezuela.
Ann Hum Genet
; 84(2): 151-160, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31613402
2.
Most Martin-Bell syndrome (FMR1-related disorder) Venezuelan patients did not show CGG expansion but instead display genetic heterogeneity.
J Hum Genet
; 62(2): 235-241, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708271
3.
Spinocerebellar ataxias in Venezuela: genetic epidemiology and their most likely ethnic descent.
J Hum Genet
; 61(3): 215-22, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26538302
4.
Huntington disease-like 2 (HDL2) in Venezuela: frequency and ethnic origin.
J Hum Genet
; 58(1): 3-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22971727
5.
The Regulatory Network Played by miRNAs During Normal Pregnancy and Preeclampsia: A Comparative Study.
Microrna
; 10(4): 263-275, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34963440
6.
Marked geographic aggregation of acute intermittent porphyria families carrying mutation Q180X in Venezuelan populations, with description of further mutations.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S455-63, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978940
7.
Hemoglobin S/hemoglobin City of Hope compound heterozygote with a SubSaharan genetic background and severe bone marrow hypoplasia.
Invest Clin
; 51(3): 403-14, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21302591
8.
[Influence of genetic factors on human sexual orientation. Review]. / Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana. Una revisión.
Invest Clin
; 50(3): 377-91, 2009 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19961060
9.
Erratum to: Huntington disease mutation in Venezuela: age of onset, haplotype analyses and geographic aggregation.
J Hum Genet
; 53(4): 376, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041380
10.
5-α-Reductase type 2 deficiency: is there a genotype-phenotype correlation? A review.
Hormones (Athens)
; 17(2): 197-204, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858846
11.
GBA mutations in Gaucher type I Venezuelan patients: ethnic origins and frequencies.
J Genet
; 96(4): 583-589, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947706
12.
LEP, LDLR and APOA4 gene polymorphisms and their relationship with the risk of overweight, obesity and chronic diseases in adults of the State of Sucre, Venezuela.
Biomedica
; 36(1): 78-90, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27622441
13.
Most frequent mutation c.3402delC (p.Ala1135GlnfsX13) among Wilson disease patients in Venezuela has a wide distribution and two old origins.
Eur J Med Genet
; 58(2): 59-65, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497208
14.
Polimorfismos de los genes LEP , LDLR , APOA4 y sus relaciones con el sobrepeso, la obesidad y el riesgo de enfermedades crónicas en adultos del estado Sucre, Venezuela / LEP , LDLR and APOA4 gene polymorphisms and their relationship with the risk of overweight, obesity and chronic diseases in adults of the State of Sucre, Venezuela
Biomédica (Bogotá)
; 36(1): 78-90, ene.-mar. 2016. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-779534
15.
Huntington disease mutation in Venezuela: age of onset, haplotype analyses and geographic aggregation.
J Hum Genet
; 53(2): 127-135, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157708
16.
IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus.
Am J Med Genet A
; 143(4): 326-32, 2007 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17256792
17.
Hemoglobin S/hemoglobin city of hope compound heterozygote with a subsaharan genetic background and severe bone marrow hypoplasia
Invest. clín
; 51(3): 403-414, Sept. 2010. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-574448
18.
Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: una revisión / Influence of genetic factors on human sexual orientation: review
Invest. clín
; 50(3): 377-391, sept. 2009.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-564790
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