Detalles de la búsqueda
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Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with group a streptococcal infection: the role of surgical treatment.
Int J Immunopathol Pharmacol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25280028
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The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene.
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; 5(4): 344-50, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8298641
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TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 18(2): 177-9, 1998 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-9462751
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Acute disseminated encephalomyelitis: a long-term prospective study and meta-analysis.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-21445814
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A syndrome with coarse face, mental retardation and unusual stereotyped movements*.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-20146175
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Neuropsychological assessment in children with absence epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-11320177
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Congenital muscular dystrophy with adducted thumbs, ptosis, external ophthalmoplegia, mental retardation and cerebellar hypoplasia: a novel form of CMD.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-12207929
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Colobomatous microphthalmia, microcephaly with cerebellar hypoplasia: association or new syndrome?
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-10842296
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Noninvasive prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidies by isolation and analysis of fetal cells from maternal blood.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11424143
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Electrophysiologic correlates of peripheral nervous system maturation in infancy and childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-8228028
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Marin-Amat syndrome: case report and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-10334404
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Vein of Galen malformation and infantile spasms.
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| MEDLINE | ID: mdl-10190271
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Holoprosencephaly (lobar form) associated with bilateral vocal cord palsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-11785509
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| MEDLINE | ID: mdl-11305691
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| MEDLINE | ID: mdl-11785510
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| MEDLINE | ID: mdl-9545176
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Aicardi syndrome with multiple tumors: a case report with literature review.
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| MEDLINE | ID: mdl-7503393
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Late febrile convulsions: a clinical follow-up.
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| MEDLINE | ID: mdl-2751066
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Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-8060426