Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 519-538, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599368
2.
A novel c.1037C > G (p.Ala346Gly) mutation in TP63 as cause of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome.
Genet Mol Biol
; 38(1): 37-41, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983622
3.
Waardenburg Syndrome: The Contribution of Next-Generation Sequencing to the Identification of Novel Causative Variants.
Audiol Res
; 14(1): 9-25, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391765
4.
The structure of first-cousin marriages in Brazil.
Sci Rep
; 10(1): 15573, 2020 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32968083
5.
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 89-96, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17851452
6.
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3126-31, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012338
7.
Waardenburg syndrome: Novel mutations in a large Brazilian sample.
Eur J Med Genet
; 61(6): 348-354, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29407415
8.
Conhecimento e utilização da fitoterapia em idosos com aderência às práticas integrativas: estudo piloto / Knowledge and use of herbal medicine in the elderly with adherence to integrative practices: pilot study
Rev. bras. med. fam. comunidade
; 7(Suplemento 1): 36-36, jun. 2012.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-880779
9.
Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 143(4): 320-5, 2007 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17256787
10.
Is autosomal recessive deafness associated with oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
J Hum Genet
; 51(8): 716-720, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16868655
11.
Waardenburg syndrome: clinical differentiation between types I and II.
Am J Med Genet A
; 117A(3): 223-35, 2003 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12599185
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