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1.
Interplay between Orientation at Electrodes and Copper Activation of Thermus thermophilus Laccase for O2 Reduction.
J Am Chem Soc
; 142(3): 1394-1405, 2020 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31865707
2.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
3.
Oral-facial-digital syndrome type I cells exhibit impaired DNA repair; unanticipated consequences of defective OFD1 outside of the cilia network.
Hum Mol Genet
; 26(1): 19-32, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798113
4.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
; 136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28687708
5.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 417-430, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
6.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26751395
7.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605097
8.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27648933
9.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28388435
10.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432670
11.
Surface-enhanced nitrate photolysis on ice.
J Phys Chem A
; 119(10): 1996-2005, 2015 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25671500
12.
A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype.
Ann Neurol
; 83(2): 437-439, 2018 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29369404
13.
Intragenic deletion of the WDR45 gene in a male with encephalopathy, severe psychomotor disability, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1444-1446, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371320
14.
Adsorption of acetaldehyde on ice as seen from computer simulation and infrared spectroscopy measurements.
Langmuir
; 28(9): 4198-207, 2012 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-22320190
15.
Proton transfer reactions between nitric acid and acetone, hydroxyacetone, acetaldehyde and benzaldehyde in the solid phase.
Phys Chem Chem Phys
; 14(45): 15715-21, 2012 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23090634
16.
Interaction of acetone, hydroxyacetone, acetaldehyde and benzaldehyde with the surface of water ice and HNO3·3H2O ice.
Phys Chem Chem Phys
; 14(2): 697-704, 2012 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22109680
17.
Subtelomeric monosomy 11q and trisomy 16q in siblings and an unrelated child: molecular characterization of two der(11)t(11;16).
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2281-7, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21834034
18.
HCl adsorption on ice at low temperature: a combined X-ray absorption, photoemission and infrared study.
Phys Chem Chem Phys
; 13(15): 7142-8, 2011 Apr 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-21409192
19.
Quantification and prediction of water uptake by soot deposited on ventilation filters during fire events.
J Hazard Mater
; 403: 123916, 2021 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33264968
20.
High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy.
Hum Mutat
; 31(10): 1134-41, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20690116