Detalles de la búsqueda
1.
Biomarkers for gene therapy clinical trials of lysosomal storage disorders.
Mol Ther
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38850023
2.
How dietary advanced glycation end products could facilitate the occurrence of food allergy.
J Allergy Clin Immunol
; 153(3): 742-758, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38042501
3.
Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care.
Rev Endocr Metab Disord
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556561
4.
Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024.
Eur J Neurol
; : e16383, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38873957
5.
Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal α-glucosidase.
J Enzyme Inhib Med Chem
; 36(1): 2068-2079, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34565280
6.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064649
7.
Pathogenesis of Mucopolysaccharidoses, an Update.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32260444
8.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
9.
Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Function.
J Immunol
; 198(10): 3803-3808, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28389590
10.
Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1.
Neurol Sci
; 45(6): 2913-2914, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286917
11.
Complex care of individuals with multiple sulfatase deficiency: Clinical cases and consensus statement.
Mol Genet Metab
; 123(3): 337-346, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397290
12.
Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 183, 2018 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305043
13.
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 985-995, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435782
14.
Cervical spondylolisthesis in mucopolysaccharidosis type II.
Neurol Sci
; 44(1): 409-410, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36006554
15.
Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy.
Annu Rev Med
; 66: 471-86, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25587658
16.
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study.
Echocardiography
; 34(2): 240-249, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28070903
17.
Pharmacological Chaperone Therapy: Preclinical Development, Clinical Translation, and Prospects for the Treatment of Lysosomal Storage Disorders.
Mol Ther
; 23(7): 1138-1148, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25881001
18.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy.
Genet Med
; 22(7): 1178-1180, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409735
19.
Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study.
J Pediatr
; 166(4): 1079-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25641239
20.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther
; 22(11): 2004-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052852