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1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33105483
3.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
4.
Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3986-3998, 2018 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30395268
5.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
6.
Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly.
Hum Mol Genet
; 22(3): 444-51, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100325
7.
Molecular Dissection of Somatic Skeletal Disease in Neurofibromatosis Type 1.
J Bone Miner Res
; 38(2): 288-299, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459048
8.
Trio-binning of a hinny refines the comparative organization of the horse and donkey X chromosomes and reveals novel species-specific features.
Sci Rep
; 13(1): 20180, 2023 11 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37978222
9.
Germline Saturation Mutagenesis Induces Skeletal Phenotypes in Mice.
J Bone Miner Res
; 36(8): 1548-1565, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33905568
10.
Potential applications of equine genomics in dissecting diseases and fertility.
Anim Reprod Sci
; 107(3-4): 208-18, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18524508
11.
Horse Y chromosome assembly displays unique evolutionary features and putative stallion fertility genes.
Nat Commun
; 9(1): 2945, 2018 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054462
12.
ptk7 mutant zebrafish models of congenital and idiopathic scoliosis implicate dysregulated Wnt signalling in disease.
Nat Commun
; 5: 4777, 2014 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182715
13.
Neurofibromin deficiency-associated transcriptional dysregulation suggests a novel therapy for tibial pseudoarthrosis in NF1.
J Bone Miner Res
; 29(12): 2636-42, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24932921
14.
Stallion sperm transcriptome comprises functionally coherent coding and regulatory RNAs as revealed by microarray analysis and RNA-seq.
PLoS One
; 8(2): e56535, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23409192
15.
A gene catalogue of the euchromatic male-specific region of the horse Y chromosome: comparison with human and other mammals.
PLoS One
; 6(7): e21374, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21799735
16.
Total RNA isolation from stallion sperm and testis biopsies.
Theriogenology
; 74(6): 1099-1106, 1106e1-2, 2010 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20615536
17.
The impact of large-scale genomic methods in orthopaedic disorders: insights from genome-wide association studies.
J Bone Joint Surg Am
; 96(5): e38, 2014 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24599210
18.
Whole-exome sequencing: discovering genetic causes of orthopaedic disorders.
J Bone Joint Surg Am
; 95(23): e1851-8, 2013 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-24306708
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