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1.
2022 Association of Professors of Human and Medical Genetics (APHMG) consensus-based update of the core competencies for undergraduate medical education in genetics and genomics.
Genet Med
; 24(10): 2167-2179, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040446
2.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
3.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
4.
The prevalence of congenital hearing loss in neonates with Down syndrome.
J Pediatr
; 166(1): 168-71, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25444523
5.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981781
6.
Artificial Grammar Learning in Children With Developmental Language Disorder.
J Speech Lang Hear Res
; 65(1): 292-302, 2022 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34860559
7.
Heterotopic Quadruplet Pregnancy After ICSI Conception.
J Obstet Gynaecol India
; 68(6): 505-507, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30416281
8.
8p21 microdeletion in a patient with intellectual disability and behavioral abnormalities.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3148-52, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065607
9.
Reply to "Early resolution of subretinal fluid without high-dose corticosteroids in a pregnant patient with Vogt-Koyanagi Harada disease" by Sugita et al.
J Ophthalmic Inflamm Infect
; 6(1): 13, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142974
10.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631024
11.
Late manifestations of tricho-rhino-pharangeal syndrome in a patient: Expanded skeletal phenotype in adulthood.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2115-9, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635356
12.
De novo microduplication of the FMR1 gene in a patient with developmental delay, epilepsy and hyperactivity.
Eur J Hum Genet
; 20(11): 1197-200, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22549406
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