Detalles de la búsqueda
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Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome.
N Engl J Med
; 385(21): 1929-1940, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788506
2.
Evidence of Treatment Benefits in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I-Hurler in Long-term Follow-up Using a New Magnetic Resonance Imaging Scoring System.
J Pediatr
; 240: 297-301.e5, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547335
3.
Proposal of an Algorithm to Early Detect Attenuated Type I Mucopolysaccharidosis (MPS Ia) among Children with Growth Abnormalities.
Medicina (Kaunas)
; 58(1)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056405
4.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
5.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32064649
6.
Intravenous Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidoses: Clinical Effectiveness and Limitations.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32340185
7.
Total loss of GM3 synthase activity by a normally processed enzyme in a novel variant and in all ST3GAL5 variants reported to cause a distinct congenital disorder of glycosylation.
Glycobiology
; 29(3): 229-241, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576498
8.
Enzyme replacement therapy initiated in adulthood: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
Mol Genet Metab
; 127(4): 355-360, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31324526
9.
Enzyme replacement therapy outcomes across the disease spectrum: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 519-526, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834539
10.
Resting energy expenditure in argininosuccinic aciduria and in other urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1105-1117, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056765
11.
Chronic liver involvement in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1118-1127, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260111
12.
Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267348
13.
Diseases of ganglioside biosynthesis: An expanding group of congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 124(4): 230-237, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29983310
14.
Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 127-134, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248359
15.
Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 183, 2018 10 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305043
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Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Am J Med Genet A
; 176(2): 301-310, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29210515
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Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment.
Acta Paediatr
; 107(8): 1402-1408, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797470
18.
International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome.
Acta Paediatr
; 107(12): 2059-2065, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242902
19.
Safety of anesthesia for children with mucopolysaccharidoses: A retrospective analysis of 54 patients.
Paediatr Anaesth
; 28(5): 436-442, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29687523
20.
Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(2): 386-394, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27915031