Detalles de la búsqueda
1.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
2.
A Case of Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency Presenting With Hypotonia, Hyperammonemia, and Failure to Thrive.
Pediatr Dev Pathol
; 22(6): 590-593, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31333056
3.
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234782
4.
Diagnostic Yield of Epilepsy Panels in Children With Medication-Refractory Epilepsy.
Pediatr Neurol
; 64: 66-71, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726903
5.
A physical map of the genome of Atlantic salmon, Salmo salar.
Genomics
; 86(4): 396-404, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16026963
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