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1.
The p.Ser64Leu and p.Pro104Leu missense variants of PALB2 identified in familial pancreatic cancer patients compromise the DNA damage response.
Hum Mutat
; 42(2): 150-163, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169439
2.
Diagnostic yield and clinical utility of whole exome sequencing using an automated variant prioritization system, EVIDENCE.
Clin Genet
; 98(6): 562-570, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32901917
3.
Complementation of hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents demonstrates that XRCC2 is a Fanconi anaemia gene.
J Med Genet
; 53(10): 672-680, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27208205
4.
PALB2: the hub of a network of tumor suppressors involved in DNA damage responses.
Biochim Biophys Acta
; 1846(1): 263-75, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998779
5.
MDC1 and RNF8 function in a pathway that directs BRCA1-dependent localization of PALB2 required for homologous recombination.
J Cell Sci
; 125(Pt 24): 6049-57, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23038782
6.
Distinct clinical courses according to presenting phenotypes and their correlations to ATP7B mutations in a large Wilson's disease cohort.
Liver Int
; 31(6): 831-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21645214
7.
Mutations of the GLA gene in Korean patients with Fabry disease and frequency of the E66Q allele as a functional variant in Korean newborns.
J Hum Genet
; 55(8): 512-7, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20505683
8.
Identification of a novel human Rad51 variant that promotes DNA strand exchange.
Nucleic Acids Res
; 36(10): 3226-34, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18417535
9.
Prevention of Hyperuricemia by Clerodendrum trichotomum Leaf Extract in Potassium Oxonate-Induced Mice.
Dev Reprod
; 24(2): 89-100, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32734126
10.
Common exon 3 polymorphism of the GH receptor (GHR) gene and effect of GH therapy on growth in Korean children with idiopathic short stature (ISS).
Clin Endocrinol (Oxf)
; 70(1): 82-7, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18793346
11.
Effects of a chemical chaperone on genetic mutations in alpha-galactosidase A in Korean patients with Fabry disease.
Exp Mol Med
; 41(1): 1-7, 2009 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19287194
12.
Differential expression of the LOX family genes in human colorectal adenocarcinomas.
Oncol Rep
; 22(4): 799-804, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19724858
13.
Estimation of Wilson's disease incidence and carrier frequency in the Korean population by screening ATP7B major mutations in newborn filter papers using the SYBR green intercalator method based on the amplification refractory mutation system.
Genet Test
; 12(3): 395-9, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18652531
14.
Identification of novel ATP7B gene mutations and their functional roles in Korean patients with Wilson disease.
Hum Mutat
; 28(11): 1108-13, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17587212
15.
Identification of two novel mutations of IRF6 in Korean families affected with Van der Woude syndrome.
Int J Mol Med
; 12(4): 465-8, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12964020
16.
Functional effects of DAX-1 mutations identified in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.
Metabolism
; 60(11): 1545-50, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21632081
17.
Clinical and functional characteristics of a novel heterozygous mutation of the IGF1R gene and IGF1R haploinsufficiency due to terminal 15q26.2->qter deletion in patients with intrauterine growth retardation and postnatal catch-up growth failure.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(1): E130-4, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20962017
18.
Proteomic analysis of sera of asymptomatic, early-stage patients with Wilson's disease.
Proteomics Clin Appl
; 3(10): 1185-1190, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20556197
19.
Identification of novel mutations of the DAX-1 gene in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.
Horm Res
; 63(4): 200-5, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15860922
20.
Expression and purification of enzymatically active forms of the human lysyl oxidase-like protein 4.
J Biol Chem
; 278(52): 52071-4, 2003 Dec 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14551188
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