Detalles de la búsqueda
1.
Grange syndrome due to homozygous YY1AP1 missense rare variants.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2500-2505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633303
2.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084155
3.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
4.
Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 62-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243649
5.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204207
6.
Association of De Novo RNF213 Variants With Childhood Onset Moyamoya Disease and Diffuse Occlusive Vasculopathy.
Neurology
; 96(13): e1783-e1791, 2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568546
7.
A family with Classical Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS), mild bone fragility and without vascular complications, caused by the p.Arg312Cys mutation in COL1A1.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103730, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323331
8.
Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
JAMA Ophthalmol
; 132(12): 1393-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25124931
9.
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome.
Nat Genet
; 43(4): 360-4, 2011 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21358631
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