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1.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) with an unusually severe phenotype due to digeny for NF1 and ryanodine receptor 1 associated myopathy.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1691-4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706162
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