Detalles de la búsqueda
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Altered pituitary morphology as a sign of benign hereditary chorea caused by TITF1/NKX2.1 mutations.
Neurogenetics
; 23(2): 91-102, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35079915
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Mov Disord
; 36(9): 2027-2035, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33893680
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Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211461
4.
Optical coherence tomography in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Brain
; 141(4): 989-999, 2018 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29538656
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When the heart rules the head: ischaemic stroke and intracerebral haemorrhage complicating infective endocarditis.
Pract Neurol
; 17(1): 28-34, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28049738
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The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.
Brain
; 143(4): e25, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154839
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Epigenetic and neurological effects and safety of high-dose nicotinamide in patients with Friedreich's ataxia: an exploratory, open-label, dose-escalation study.
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| MEDLINE | ID: mdl-24794816
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A novel de novo mutation of the TITF1/NKX2-1 gene causing ataxia, benign hereditary chorea, hypothyroidism and a pituitary mass in a UK family and review of the literature.
Cerebellum
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| MEDLINE | ID: mdl-24930029
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J Neurochem
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| MEDLINE | ID: mdl-23859346
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Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-36357508
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| MEDLINE | ID: mdl-33770527
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| MEDLINE | ID: mdl-29959555
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| MEDLINE | ID: mdl-28950889
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| MEDLINE | ID: mdl-30363449
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Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data.
Lancet Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25566998