Detalles de la búsqueda
1.
Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(2): 334-341, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048137
2.
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype.
J Med Genet
; 54(12): 830-835, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074562
3.
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome.
Cardiology
; 137(4): 256-260, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28494446
4.
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels.
Hemoglobin
; 40(3): 187-90, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117568
5.
Hearing Loss in Baraitser-Winter Syndrome: Case Reports and Review of the Literature.
J Clin Med
; 13(5)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592426
6.
A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19.
Mol Syndromol
; 15(2): 114-118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585543
7.
Chromosomal Microarray Analysis Identifies a Novel SALL1 Deletion, Supporting the Association of Haploinsufficiency with a Mild Phenotype of Townes-Brocks Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833185
8.
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 24(12): 864-870, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942788
9.
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach.
Genet Med
; 16(10): 795, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25290261
10.
A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 9(4): 175-181, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140195
11.
Double Interstitial Deletion of the Long Arm of Chromosome 6 in a Patient with Pierre Robin Sequence, Dysmorphisms, and Severe Developmental Delay.
Mol Syndromol
; 9(1): 30-37, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456481
12.
A familial case of NOG -related symphalangism spectrum disorder due to a novel NOG variant.
Clin Dysmorphol
; 31(4): 185-190, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36004948
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