Detalles de la búsqueda
1.
Robotic balance assessment in community-dwelling older people with different grades of impairment of physical performance.
Aging Clin Exp Res
; 32(3): 491-503, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691151
2.
Glycolytic-to-oxidative fiber-type switch and mTOR signaling activation are early-onset features of SBMA muscle modified by high-fat diet.
Acta Neuropathol
; 132(1): 127-44, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971100
3.
Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium-dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain of function.
Sci Adv
; 9(1): eade1694, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608116
4.
In vitro drug treatments reduce the deleterious effects of aggregates containing polyAla expanded PHOX2B proteins.
Neurobiol Dis
; 45(1): 508-18, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964250
5.
Neurotoxic effects of androgens in spinal and bulbar muscular atrophy.
Front Neuroendocrinol
; 32(4): 416-25, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21745497
6.
Development and validation of a robotic multifactorial fall-risk predictive model: A one-year prospective study in community-dwelling older adults.
PLoS One
; 15(6): e0234904, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32584912
7.
Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Alteration of Skeletal Muscle Homeostasis and Myonuclear Aggregation Are Affected by Sex, Age and Muscle Metabolism.
Cells
; 9(2)2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32019272
8.
Parental origin and somatic mosaicism of PHOX2B mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
Hum Mutat
; 29(1): 206, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157832
9.
Betaine, dimethyl sulfoxide, and 7-deaza-dGTP, a powerful mixture for amplification of GC-rich DNA sequences.
J Mol Diagn
; 8(5): 544-50, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17065422
10.
Adenylyl cyclase activating polypeptide reduces phosphorylation and toxicity of the polyglutamine-expanded androgen receptor in spinobulbar muscular atrophy.
Sci Transl Med
; 8(370): 370ra181, 2016 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003546
11.
Protein arginine methyltransferase 6 enhances polyglutamine-expanded androgen receptor function and toxicity in spinal and bulbar muscular atrophy.
Neuron
; 85(1): 88-100, 2015 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25569348
12.
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia.
JAMA Neurol
; 72(5): 561-70, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751282
13.
The E3 ubiquitin ligase TRIM11 mediates the degradation of congenital central hypoventilation syndrome-associated polyalanine-expanded PHOX2B.
J Mol Med (Berl)
; 90(9): 1025-35, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22307522
14.
Low amounts of PHOX2B expanded alleles in asymptomatic parents suggest unsuspected recurrence risk in congenital central hypoventilation syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 89(5): 505-13, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21336852
15.
A novel missense mutation in the PHOX2B gene is associated with late onset central hypoventilation syndrome.
Pediatr Pulmonol
; 43(10): 1036-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18785257
16.
Brainstem anomalies in two patients affected by congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Respir Crit Care Med
; 174(6): 706-9, 2006 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16763219
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