Detalles de la búsqueda
1.
The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2200413119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35576468
2.
Role of Skewed X-Chromosome Inactivation in Common Variable Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 44(2): 54, 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265673
3.
Molecular Challenges in the Diagnosis of X-Linked Chronic Granulomatous Disease: CNVs, Intronic Variants, Skewed X-Chromosome Inactivation, and Gonosomal Mosaicism.
J Clin Immunol
; 43(8): 1953-1963, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597073
4.
Pre-existing Autoantibodies Neutralizing High Concentrations of Type I Interferons in Almost 10% of COVID-19 Patients Admitted to Intensive Care in Barcelona.
J Clin Immunol
; 41(8): 1733-1744, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570326
5.
Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children.
J Exp Med
; 221(2)2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175961
6.
Case Report: X-Linked SASH3 Deficiency Presenting as a Common Variable Immunodeficiency.
Front Immunol
; 13: 881206, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35464398
7.
Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome: Diagnostic implications.
Front Immunol
; 13: 1014984, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36466883
8.
The risk of COVID-19 death is much greater and age-dependent with type I IFN autoantibodies.
Res Sq
; 2022 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35043109
9.
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(4)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34698070
10.
Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths.
Sci Immunol
; 6(62)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413139
11.
[First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia.] / Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33323927
12.
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33323926
13.
Primer programa europeo de cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave: experiencia de tres años en Cataluña / First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-200464
14.
50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña / 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-200459
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