Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective comparison of parent-reported genetics knowledge, empowerment, and familial uptake of cardiac screening between parents who received genetic counseling by a certified genetic counselor and those who did not: A single US academic medical center study.
J Genet Couns
; 31(4): 965-975, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35261109
2.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510635
3.
Investigation of de novo variation in pediatric cardiomyopathy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 116-123, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912959
4.
Comparison of Evolution of Aortic Root Dilation and Ghent Criteria in Preadolescents and Adolescents with and without Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 221: 188-195.e1, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446479
5.
A Comprehensive Clinical Genetics Approach to Critical Congenital Heart Disease in Infancy.
J Pediatr
; 227: 231-238.e14, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717230
6.
Cantu syndrome: A longitudinal review of vascular findings in three individuals.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1243-1248, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065455
7.
Left ventricular outflow tract obstruction: Uptake of familial cardiac screening and parental knowledge from a single tertiary care center.
J Genet Couns
; 28(4): 779-789, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30907979
8.
Hypertrophic Cardiomyopathy Genotype Prediction Models in a Pediatric Population.
Pediatr Cardiol
; 39(4): 709-717, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29362845
9.
High burden of genetic conditions diagnosed in a cardiac neurodevelopmental clinic.
Cardiol Young
; 27(3): 459-466, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27641144
10.
Aortopathy in the 7q11.23 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 363-70, 2015 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428557
11.
Addendum: A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment.
Genet Med
; 21(12): 2844, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332281
12.
The Role of the Geneticist and Genetic Counselor in an ACHD Clinic.
Prog Pediatr Cardiol
; 34(1): 15-20, 2012 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23049235
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Media coverage of direct-to-consumer genetic testing.
J Genet Couns
; 20(5): 486-94, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21638197
14.
Impact of Genetic Testing for Cardiomyopathy on Emotional Well-Being and Family Dynamics: A Study of Parents and Adolescents.
Circ Genom Precis Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255550
15.
Highly Sensitive Blocker Displacement Amplification and Droplet Digital PCR Reveal Low-Level Parental FOXF1 Somatic Mosaicism in Families with Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins.
J Mol Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32036090
16.
Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis.
Congenit Heart Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556322
17.
Genetic Testing in Pediatric Left Ventricular Noncompaction.
Circ Cardiovasc Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29212898
18.
A novel variant in KCNQ1 associated with short QT syndrome.
HeartRhythm Case Rep
; 7(10): 650-654, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712558
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