Detalles de la búsqueda
1.
Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1046-1067, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352859
2.
Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2.
J Med Genet
; 61(5): 483-489, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160042
3.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
4.
Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women.
N Engl J Med
; 384(5): 428-439, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471991
5.
SpliceAI-10k calculator for the prediction of pseudoexonization, intron retention, and exon deletion.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021934
6.
A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: application to BRCA1 and BRCA2.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725546
7.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat
; 43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273432
8.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
9.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med
; 24(2): 398-409, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906448
10.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
11.
Considerations for using population frequency data in germline variant interpretation: Cancer syndrome genes as a model.
Hum Mutat
; 42(5): 530-536, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600021
12.
Under-ascertainment of breast cancer susceptibility gene carriers in a cohort of New Zealand female breast cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 185(3): 583-590, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33113089
13.
BRCA Challenge: BRCA Exchange as a global resource for variants in BRCA1 and BRCA2.
PLoS Genet
; 14(12): e1007752, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586411
14.
A plugin for the Ensembl Variant Effect Predictor that uses MaxEntScan to predict variant spliceogenicity.
Bioinformatics
; 35(13): 2315-2317, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30475984
15.
Considerations in assessing germline variant pathogenicity using cosegregation analysis.
Genet Med
; 22(12): 2052-2059, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773770
16.
Towards controlled terminology for reporting germline cancer susceptibility variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(6): 347-357, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962250
17.
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7913-7923, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750258
18.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
19.
The spectrum of BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in Middle Eastern, North African, and South European countries.
Hum Mutat
; 40(11): e1-e23, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209999
20.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131967