Detalles de la búsqueda
1.
A novel deep intronic SERPING1 variant as a cause of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
Allergol Int
; 69(3): 443-449, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959500
2.
Plasminogen glycoforms alteration and activation susceptibility associated with the missense variant p.Lys330Glu in HAE-PLG patients.
Allergy
; 75(8): 2099-2102, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181895
3.
Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor associated with carboxypeptidase N deficiency.
J Allergy Clin Immunol Glob
; 3(2): 100223, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445235
4.
Searching for Genetic Biomarkers for Hereditary Angioedema Due to C1-Inhibitor Deficiency (C1-INH-HAE).
Front Allergy
; 3: 868185, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35873600
5.
SERPING1 Variants and C1-INH Biological Function: A Close Relationship With C1-INH-HAE.
Front Allergy
; 3: 835503, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35958943
6.
Deciphering the Genetics of Primary Angioedema with Normal Levels of C1 Inhibitor.
J Clin Med
; 9(11)2020 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33114181
7.
Targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency.
Gene
; 667: 76-82, 2018 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753808
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