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1.
A Novel Variant in TPM3 Causing Muscle Weakness and Concomitant Hypercontractile Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003336
2.
Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673819
3.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
; 138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
4.
Ongoing developments in sporadic inclusion body myositis.
Curr Rheumatol Rep
; 16(12): 477, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25399751
5.
Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult-Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice.
J Am Heart Assoc
; 11(23): e026494, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444867
6.
Differential Diagnoses of Inclusion Body Myositis.
Neurol Clin
; 38(3): 697-710, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32703477
7.
Calpainopathy with macrophage-rich, regional inflammatory infiltrates.
Neuromuscul Disord
; 27(8): 738-741, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602176
8.
Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis.
Neurobiol Aging
; 47: 218.e1-218.e9, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27594680
9.
D90A-SOD1 mediated amyotrophic lateral sclerosis: a single founder for all cases with evidence for a Cis-acting disease modifier in the recessive haplotype.
Hum Mutat
; 20(6): 473, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12442272
10.
Cerebellar ataxia and epilepsy with anti-GAD antibodies: treatment with IVIG and plasmapheresis.
BMJ Case Rep
; 20142014 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419643
11.
Seizure: acute investigation and management.
Br J Hosp Med (Lond)
; 77(9): C134-7, 2016 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640668
12.
Ciliary neurotrophic factor genotype does not influence clinical phenotype in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 54(1): 130-4, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12838531
13.
Two families with familial amyotrophic lateral sclerosis are linked to a novel locus on chromosome 16q.
Am J Hum Genet
; 73(2): 390-6, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12840784
14.
CuZn-superoxide dismutase in D90A heterozygotes from recessive and dominant ALS pedigrees.
Neurobiol Dis
; 10(3): 327-33, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12270693
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