Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in New York State: diagnostic protocol, surveillance protocol and treatment guidelines.
Mol Genet Metab
; 114(4): 599-603, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724074
2.
Case report of Haddad syndrome in a newborn: congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease.
J Perinatol
; 26(4): 259-60, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16570083
3.
Observations of vitamin A toxicity in three patients with renal failure receiving parenteral alimentation.
Am J Clin Nutr
; 44(1): 107-12, 1986 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3088968
4.
In vivo 1H magnetic resonance spectroscopic measurement of brain glycine levels in nonketotic hyperglycinemia.
J Neuroimaging
; 11(2): 209-11, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11296595
5.
Signal transduction via G-protein-linked receptors: physiological regulation from the plasma membrane to the genome.
Chin J Physiol
; 34(1): 105-20, 1991.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1651832
6.
Glucose metabolism and insulin secretion in a patient with ABCC8 mutation and Fanconi-Bickel syndrome caused by maternal isodisomy of chromosome 3.
Clin Genet
; 71(6): 551-7, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17539904
7.
ISBT Code 128 implementation at a regional blood center.
Transfusion
; 45(7): 1111-7, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15987355
8.
Protein status of infants with phenylketonuria undergoing nutrition management.
J Am Coll Nutr
; 18(2): 102-7, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10204824
9.
Nutrient intake and growth of infants with phenylketonuria undergoing therapy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 27(3): 287-91, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9740198
10.
Induction of Galphaq-specific antisense RNA in vivo causes increased body mass and hyperadiposity.
J Biol Chem
; 272(7): 4335-41, 1997 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9020153
11.
Retinoic acid modulation of transmembrane signaling. Analysis in F9 teratocarcinoma cells.
J Biol Chem
; 265(29): 17771-9, 1990 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2170395
12.
Congenital nasal pyriform aperture stenosis associated with central diabetes insipidus.
J Pediatr
; 137(2): 260-2, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10931423
13.
Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene.
Am J Hum Genet
; 66(5): 1504-15, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10749657
14.
Abnormal oligosaccharide pattern in glycogen storage disease type III.
J Inherit Metab Dis
; 19(3): 383-4, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8803792
15.
Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 currarino syndrome gene
Artículo
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| ARCA | ID: arc-11882
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