Detalles de la búsqueda
1.
Functional defects in hiPSCs-derived cardiomyocytes from patients with a PLEKHM2-mutation associated with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction.
Biol Res
; 56(1): 34, 2023 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349842
2.
A Novel Recessive Mutation in SPEG Causes Early Onset Dilated Cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 16(9): e1009000, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925938
3.
A Novel Mutation in the ADAMTS10 Associated with Weil-Marchesani Syndrome with a Unique Presentation of Developed Membranes Causing Severe Stenosis of the Supra Pulmonic, Supramitral, and Subaortic Areas in the Heart.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240210
4.
A Missense Variation in PHACTR2 Associates with Impaired Actin Dynamics, Dilated Cardiomyopathy, and Left Ventricular Non-Compaction in Humans.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674904
5.
Novel Susceptibility Genes Drive Familial Non-Medullary Thyroid Cancer in a Large Consanguineous Kindred.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175943
6.
Ocular manifestations among patients with congenital insensitivity to pain due to variants in PRDM12 and SCN9A genes.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3463-3468, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36111846
7.
Dock10 Regulates Cardiac Function under Neurohormonal Stress.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077014
8.
Aldosterone synthase (CYP11B2) deficiency among Palestinian infants: Three novel variants and genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1033-1038, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438832
9.
Mutation in CATIP (C2orf62) causes oligoteratoasthenozoospermia by affecting actin dynamics.
J Med Genet
; 2020 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32503832
10.
CAP2 mutation leads to impaired actin dynamics and associates with supraventricular tachycardia and dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 56(4): 228-235, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518548
11.
Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men.
J Med Genet
; 54(9): 633-639, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28536242
12.
Calmodulin Methyltransferase Is Required for Growth, Muscle Strength, Somatosensory Development and Brain Function.
PLoS Genet
; 11(8): e1005388, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247364
13.
PLEKHM2 mutation leads to abnormal localization of lysosomes, impaired autophagy flux and associates with recessive dilated cardiomyopathy and left ventricular noncompaction.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7227-40, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464484
14.
A Homozygous Nme7 Mutation Is Associated with Situs Inversus Totalis.
Hum Mutat
; 37(8): 727-31, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060491
15.
Essential role of carbonic anhydrase XII in secretory gland fluid and HCO3 (-) secretion revealed by disease causing human mutation.
J Physiol
; 593(24): 5299-312, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26486891
16.
Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5229-36, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23933735
17.
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Intrafamilial clinical variability and common secondary adrenal insufficiency.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3139-43, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768186
18.
Primary ciliary dyskinesia caused by homozygous mutation in DNAL1, encoding dynein light chain 1.
Am J Hum Genet
; 88(5): 599-607, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21496787
19.
Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene.
Am J Hum Genet
; 86(2): 273-8, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137772
20.
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
Nat Genet
; 32(3): 448-52, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12389028