Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum in patients with dominant non-syndromic hearing loss in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400873
2.
A homozygous AP3D1 missense variant in patients with sensorineural hearing loss as the leading manifestation.
Hum Genet
; 142(8): 1077-1089, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445457
3.
A novel proline substitution (Arg201Pro) in alpha helix 8 of TMEM98 causes autosomal dominant nanophthalmos-4, closed angle glaucoma and attenuated visual acuity.
Exp Eye Res
; 205: 108497, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596443
4.
Biannual Differences in Interest Peaks for Web Inquiries Into Ear Pain and Ear Drops: Infodemiology Study.
J Med Internet Res
; 23(6): e28328, 2021 06 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34185016
5.
Peaks in online inquiries into pharyngitis-related symptoms correspond with annual incidence rates.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(5): 1653-1660, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32968893
6.
Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma.
Clin Otolaryngol
; 46(5): 1044-1049, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33851515
7.
Winter peaks in web-based public inquiry into epistaxis.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 277(7): 1977-1985, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32180015
8.
Lymph node ratio as a prognostic marker in advanced laryngeal and hypopharyngeal carcinoma after primary total laryngopharyngectomy.
Clin Otolaryngol
; 45(1): 73-82, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660699
9.
Dysregulation of ß-catenin, WISP1 and TCF21 predicts disease-specific survival and primary response against radio(chemo)therapy in patients with locally advanced squamous cell carcinomas of the head and neck.
Clin Otolaryngol
; 44(3): 263-272, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615266
10.
Radiofrequency ablation in patients with large cervical heterotopic gastric mucosa and globus sensation: Closing the treatment gap.
Dig Endosc
; 30(2): 212-218, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28884487
11.
Whole-exome sequencing to identify the cause of congenital sensorineural hearing loss in carriers of a heterozygous GJB2 mutation.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 274(10): 3619-3625, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28821934
12.
The promoter mutation c.-259C>T (-3438C>T) is not a common cause of non-syndromic hearing impairment in Austria.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 272(1): 229-32, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25085637
13.
A novel missense NDP mutation [p.(Cys93Arg)] with a manifesting carrier in an austrian family with Norrie disease.
Audiol Neurootol
; 19(3): 203-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24801666
14.
Post-laryngectomy adjuvant radiotherapy in patients with pharyngocutaneous fistulae: Treatment regimens, outcomes and complications in 67 patients.
Clin Otolaryngol
; 44(5): 810-814, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045312
15.
Presentation Rates for Acute Pharyngitis in the Emergency Room Are Influenced by Extreme Weather Events.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 170(3): 795-803, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37943865
16.
Cytoplasmic mislocalization of POU3F4 due to novel mutations leads to deafness in humans and mice.
Hum Mutat
; 34(8): 1102-10, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23606368
17.
Fluctuations in emergency department visits related to acute otitis media are associated with extreme meteorological conditions.
Front Public Health
; 11: 1153111, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37325328
18.
Seasonal Variations in Public Inquiries into Laryngitis: An Infodemiology Study.
J Voice
; 36(1): 98-105, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32439216
19.
The association between COVID-19 cases and deaths and web-based public inquiries.
Infect Dis (Lond)
; 53(3): 176-183, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33287607
20.
High Prevalence of MYO6 Variants in an Austrian Patient Cohort With Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss.
Otol Neurotol
; 42(6): e648-e657, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710140