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1.
Myelin Basic Protein in Oligodendrocyte-Derived Extracellular Vesicles as a Diagnostic and Prognostic Biomarker in Multiple Sclerosis: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 24(1)2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614334
2.
Acute and chronic synaptic pathology in multiple sclerosis gray matter.
Mult Scler
; 28(3): 369-382, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124960
3.
Dietary habits, nutritional status and risk of a first demyelinating event: an incident case-control study in a southern European cohort.
Neurol Sci
; 43(7): 4373-4380, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35166977
4.
Two Single Nucleotide Polymorphisms in the Purinergic Receptor P2X7 Gene Are Associated with Disease Severity in Multiple Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36499708
5.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190459
6.
Aging-associated genes and let-7 microRNAs: a contribution to myogenic program dysregulation in oculopharyngeal muscular dystrophy.
FASEB J
; 33(6): 7155-7167, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30860873
7.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30593463
8.
Perceived efficacy of salbutamol by persons with spinal muscular atrophy: A mixed methods study.
Muscle Nerve
; 54(5): 843-849, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970407
9.
A chaperone enhances blood α-glucosidase activity in Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy.
Mol Ther
; 22(11): 2004-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052852
10.
Quantitative Muscle MRI Protocol as Possible Biomarker in Becker Muscular Dystrophy.
Clin Neuroradiol
; 31(1): 257-266, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974637
11.
SMA-miRs (miR-181a-5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples.
Elife
; 102021 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542403
12.
Exercise training alone or in combination with high-protein diet in patients with late onset Pompe disease: results of a cross over study.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 143, 2020 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505193
13.
Amifampridine phosphate in the treatment of muscle-specific kinase myasthenia gravis: a phase IIb, randomized, double-blind, placebo-controlled, double crossover study.
SAGE Open Med
; 6: 2050312118819013, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30574306
14.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders.
JAMA Neurol
; 75(5): 557-565, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435569
15.
DNAJB6 Myopathies: Focused Review on an Emerging and Expanding Group of Myopathies.
Front Mol Biosci
; 3: 63, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27747217
16.
Complete loss of the DNAJB6 G/F domain and novel missense mutations cause distal-onset DNAJB6 myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 44, 2015 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26205529
17.
Sleep breathing disorders in 40 Italian patients with Myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
; 22(3): 219-24, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22137426
18.
Severe cardiomyopathy in a young patient with complete deficiency of adipose triglyceride lipase due to a novel mutation in PNPLA2 gene.
Int J Cardiol
; 207: 165-7, 2016 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26803235
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