Detalles de la búsqueda
1.
Genotype first: Clinical genomics research through a reverse phenotyping approach.
Am J Hum Genet
; 110(1): 3-12, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608682
2.
XY sex determination in a cnidarian.
BMC Biol
; 21(1): 32, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36782149
3.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
4.
Open Targets: a platform for therapeutic target identification and validation.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D985-D994, 2017 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27899665
5.
Assessing and managing risk when sharing aggregate genetic variant data.
Nat Rev Genet
; 12(10): 730-6, 2011 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921928
6.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26295439
7.
DbVar and DGVa: public archives for genomic structural variation.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D936-41, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23193291
8.
RD-Connect: an integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S780-7, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25029978
9.
Pitfalls of merging GWAS data: lessons learned in the eMERGE network and quality control procedures to maintain high data quality.
Genet Epidemiol
; 35(8): 887-98, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22125226
10.
Targeted Sequencing of Candidate Regions Associated with Sagittal and Metopic Nonsyndromic Craniosynostosis.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627201
11.
A Chromosome-Length Assembly of the Hawaiian Monk Seal (Neomonachus schauinslandi): A History of "Genetic Purging" and Genomic Stability.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886053
12.
HLA-associated outcomes in peanut oral immunotherapy trials identify mechanistic and clinical determinants of therapeutic success.
Front Immunol
; 13: 941839, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36466872
13.
Quality control and quality assurance in genotypic data for genome-wide association studies.
Genet Epidemiol
; 34(6): 591-602, 2010 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20718045
14.
The Gene, Environment Association Studies consortium (GENEVA): maximizing the knowledge obtained from GWAS by collaboration across studies of multiple conditions.
Genet Epidemiol
; 34(4): 364-72, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20091798
15.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21844811
16.
CrossSearch, a user-friendly search engine for detecting chemically cross-linked peptides in conjugated proteins.
Mol Cell Proteomics
; 7(4): 739-49, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18281724
17.
Mango: Exploratory Data Analysis for Large-Scale Sequencing Datasets.
Cell Syst
; 9(6): 609-613.e3, 2019 12 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-31812694
18.
Evidence for the location of the allosteric activation switch in the multisubunit phosphorylase kinase complex from mass spectrometric identification of chemically crosslinked peptides.
J Mol Biol
; 365(5): 1429-45, 2007 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-17123541
19.
SPEED: a molecular-evolution-based database of mammalian orthologous groups.
Bioinformatics
; 22(22): 2835-7, 2006 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16966361
20.
Tools for annotation and comparison of structural variation.
F1000Res
; 6: 1795, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29123647