Detalles de la búsqueda
1.
[Phenotypic expression variation of isovaleric acidemia in Argentinian patients. A long term follow-up]. / Variación en la expresión fenotípica de la acidemia isovalérica en pacientes argentinos. Observaciones de un prolongado seguimiento.
Medicina (B Aires)
; 52(2): 131-40, 1992.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-1308904
2.
[Plasma chitotriosidase activity in Argentinian patients with Gaucher disease, various lysosomal diseases and other inherited metabolic disorders]. / Actividad de la chitotriosidasa plasmática en pacientes argentinos con enfermedad de Gaucher, diversas l'isosomopatías y en otras metabolopatías genéticas.
Medicina (B Aires)
; 57(6): 677-84, 1997.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-9674188
3.
[Salla disease (sialuria, Finnish type). New clinical presentation in the 1st Argentine report]. / Enfermedad de Salla (sialuria, tipo Finlandés). Nueva variante clínica en un primer reconocimiento Argentino.
Medicina (B Aires)
; 50(2): 107-16, 1990.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-2101844
4.
[3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency as a cause of severe neurological damage]. / Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima-A liasa como causa de severo daño neurológico.
Medicina (B Aires)
; 52(1): 30-6, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1302289
5.
[Estimation of heterozygote frequency of Sandhoff disease in a high-risk Argentinian population. Predictive assignment of the genotype through statistical analysis]. / Estimación de la frecuencia de heterocigotes de la enfermedad de Sandhoff en una población argentina de alto riesgo. Asignación predictiva del genotipo mediante un análisis estadístico.
Medicina (B Aires)
; 47(5): 455-63, 1987.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-3504985
6.
Deficiencia en glucogeno sintetasa hepatica o glucogenosis tipo cero: fenotipo menos severo con defecto enzimático parcial / Hepatic glycogen synthetase deficiency or glycogen storage disease-zero: mild phenotype with partial enzymatic defect
Medicina (B.Aires)
; 50(4): 299-309, jul.-ago. 1990. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-94957
7.
Variacion en la expresion fenotipica de la acidemia isovalerica en pacientes argentinos: observaciones de un prolongado seguimiento / Phenotypic expression variation of isovaleric acidemia in Argentinian patients: a long term follow-up
Medicina (B.Aires)
; 52(2): 131-40, 1992. ilus, tab
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| LILACS | ID: lil-121968
8.
Enfermedad de Salla (sialuria, tipo Finlandés). Nueva variante clínica en un primer reconocimiento Argentino. / [Salla disease (sialuria, Finnish type). New clinical presentation in the 1st Argentine report]
Medicina [B Aires]
; 50(2): 107-16, 1990.
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| BINACIS | ID: bin-51591
9.
Variación en la expresión fenotípica de la acidemia isovalérica en pacientes argentinos. Observaciones de un prolongado seguimiento. / [Phenotypic expression variation of isovaleric acidemia in Argentinian patients. A long term follow-up]
Medicina [B Aires]
; 52(2): 131-40, 1992.
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| BINACIS | ID: bin-51094
10.
Variación en la expresión fenotípica de la acidemia isovalérica en pacientes argentinos. Observaciones de un prolongado seguimiento. / [Phenotypic expression variation of isovaleric acidemia in Argentinian patients. A long term follow-up]
Medicina [B Aires]
; 52(2): 131-40, 1992.
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-37997
11.
Enfermedad de Salla (sialuria, tipo finlandés): nueva variante clinica en un primer reconocimiento argentino / Salla disease (sialuria, Finnish type). New clinical presentation in a 1st Argentine report
Medicina [B.Aires]
; 50(2): 107-16, 1990. tab
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-28025
12.
Variacion en la expresion fenotipica de la acidemia isovalerica en pacientes argentinos: observaciones de un prolongado seguimiento / Phenotypic expression variation of isovaleric acidemia in Argentinian patients: a long term follow-up
Medicina [B.Aires]
; 52(2): 131-40, 1992. ilus, tab
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-25742
13.
Deficiencia en glucogeno sintetasa hepatica o glucogenosis tipo cero: fenotipo menos severo con defecto enzimático parcial / Hepatic glycogen synthetase deficiency or glycogen storage disease-zero: mild phenotype with partial enzymatic defect
Medicina [B.Aires]
; 50(4): 299-309, jul.-ago. 1990. tab
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| BINACIS | ID: bin-27692
14.
Enfermedad de Salla (sialuria, tipo finlandés): nueva variante clinica en un primer reconocimiento argentino / Salla disease (sialuria, Finnish type). New clinical presentation in a 1st Argentine report
Medicina (B.Aires)
; 50(2): 107-16, 1990. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-87285
15.
Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima-A liasa como causa de severo daño neurológico. / [3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency as a cause of severe neurological damage]
Medicina [B Aires]
; 52(1): 30-6, 1992.
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-51137
16.
Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima-A liasa como causa de severo daño neurológico. / [3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency as a cause of severe neurological damage]
Medicina [B Aires]
; 52(1): 30-6, 1992.
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-38040
17.
Estimación de la frecuencia de heterocigotes de la enfermedad de Sandhoff en una población Argentina de alto riesgo: asignación predictiva del genotipo mediante un análisis estadístico / Estimation of the frecuency of heterozygotes in Sandhoff disease in an Argentine population of high risk: predictive assignment of the genotype through a statistical analysis
Medicina (B.Aires)
; 47(5): 455-63, sept.-oct. 1987. tab, ilus, mapas
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-59153
18.
Estimación de la frecuencia de heterocigotes de la enfermedad de Sandhoff en una población Argentina de alto riesgo: asignación predictiva del genotipo mediante un análisis estadístico / Estimation of the frecuency of heterozygotes in Sandhoff disease in an Argentine population of high risk: predictive assignment of the genotype through a statistical analysis
Medicina [B.Aires]
; 47(5): 455-63, sept.-oct. 1987. Tab, ilus, mapas
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-30188
19.
Síndrome de Reye / Reye's syndrome
Medicina (B.Aires)
; 45(6): 603-14, 1985. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-33800
20.
Síndrome de Reye / Reyes syndrome
Medicina [B.Aires]
; 45(6): 603-14, 1985. Tab
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-32371