Detalles de la búsqueda
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Patient-reported outcomes and quality of life in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 136(2): 145-151, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491370
2.
Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955863
3.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
4.
CDG and immune response: From bedside to bench and back.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 90-124, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095764
5.
Keeping an eye on congenital disorders of O-glycosylation: A systematic literature review.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 29-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740740
6.
International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 5-28, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740725
7.
CDG Therapies: From Bench to Bedside.
Int J Mol Sci
; 19(5)2018 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29702557
8.
Revisiting the immunopathology of congenital disorders of glycosylation: an updated review.
Front Immunol
; 15: 1350101, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550576
9.
Sialyl LewisX/A and Cytokeratin Crosstalk in Triple Negative Breast Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765690
10.
Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 329, 2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37858231
11.
A Community-Based Participatory Framework to Co-Develop Patient Education Materials (PEMs) for Rare Diseases: A Model Transferable across Diseases.
Int J Environ Res Public Health
; 20(2)2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36673723
12.
The road to successful people-centric research in rare diseases: the web-based case study of the Immunology and Congenital Disorders of Glycosylation questionnaire (ImmunoCDGQ).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 134, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331276
13.
Stakeholders' views on drug development: the congenital disorders of glycosylation community perspective.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 303, 2022 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907899
14.
A Community-Led Approach as a Guide to Overcome Challenges for Therapy Research in Congenital Disorders of Glycosylation.
Int J Environ Res Public Health
; 19(11)2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682409
15.
A Participatory Framework for Plain Language Clinical Management Guideline Development.
Int J Environ Res Public Health
; 19(20)2022 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36294089
16.
New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach.
J Clin Med
; 9(7)2020 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635232
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Artificial Intelligence (AI) in Rare Diseases: Is the Future Brighter?
Genes (Basel)
; 10(12)2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31783696
18.
Patient and observer reported outcome measures to evaluate health-related quality of life in inherited metabolic diseases: a scoping review.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 215, 2018 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30486833
19.
Inhibition of fucosylation in human invasive ductal carcinoma reduces E-selectin ligand expression, cell proliferation, and ERK1/2 and p38 MAPK activation.
Mol Oncol
; 12(5): 579-593, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215790
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