Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Disordered Regions Can Cause Disease by Creating Dileucine Motifs.
Cell
; 175(1): 239-253.e17, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30197081
2.
Genetic influences on motor learning and performance and superperforming mutants revealed by random mutational survey of the mouse genome.
J Physiol
; 602(11): 2649-2664, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299894
3.
Identification of Glucose Transport Modulators In Vitro and Method for Their Deep Learning Neural Network Behavioral Evaluation in Glucose Transporter 1-Deficient Mice.
J Pharmacol Exp Ther
; 384(3): 393-405, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635085
4.
A concise study of acetazolamide in glucose transporter type 1 deficiency (G1D) epilepsy.
Epilepsia
; 64(9): e184-e189, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335529
5.
A Protein Kinase C Phosphorylation Motif in GLUT1 Affects Glucose Transport and is Mutated in GLUT1 Deficiency Syndrome.
Mol Cell
; 58(5): 845-53, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25982116
6.
A subset of synaptic transmission events is coupled to acetyl coenzyme A production.
J Neurophysiol
; 127(3): 623-636, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080429
7.
Mitochondrial disease manifestations in relation to transcriptome location and function.
Mol Genet Metab
; 135(1): 82-92, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972656
8.
Oxidation of [U-13 C]glucose in the human brain at 7T under steady state conditions.
Magn Reson Med
; 78(6): 2065-2071, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28112825
9.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
10.
Age-dependent changes of cerebral copper metabolism in Atp7b -/- knockout mouse model of Wilson's disease by [64Cu]CuCl2-PET/CT.
Metab Brain Dis
; 32(3): 717-726, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130615
11.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
12.
Acute effect of glucose on cerebral blood flow, blood oxygenation, and oxidative metabolism.
Hum Brain Mapp
; 36(2): 707-16, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25324201
13.
A novel de novo KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Möbius syndrome.
Mol Vis
; 20: 368-75, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715754
14.
Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 153-61, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932787
15.
Impoverished Conceptions of Gene Causation and Therapy in Developmental Neurology.
Pediatr Neurol
; 148: 198-205, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37652816
16.
Genetic influences on motor learning and superperformance mutants revealed by random mutational survey of mouse locomotion.
bioRxiv
; 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425744
17.
Cerebellar contribution to autism-relevant behaviors in fragile X syndrome models.
Cell Rep
; 42(12): 113533, 2023 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38048226
18.
Maximum dose, safety, tolerability and ketonemia after triheptanoin in glucose transporter type 1 deficiency (G1D).
Sci Rep
; 13(1): 3465, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859467
19.
Isolation of the murine Glut1 deficient thalamocortical circuit: wavelet characterization and reverse glucose dependence of low and gamma frequency oscillations.
bioRxiv
; 2023 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37645928
20.
Red blood cells as glucose carriers to the human brain: Modulation of cerebral activity by erythrocyte exchange transfusion in Glut1 deficiency (G1D).
J Cereb Blood Flow Metab
; 43(3): 357-368, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36523131