Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
2.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
3.
Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy.
Entropy (Basel)
; 20(1)2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33265160
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Treatment of spinal muscular atrophy in European countries: A call to action.
Eur J Neurol
; 29(11): 3475-3477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971869
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Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087756
6.
DEVOTE Study Exploring Higher Dose of Nusinersen in Spinal Muscular Atrophy: Study Design and Part A Results.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 813-823, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393513
7.
Revisiting genotype-phenotype overlap in neurogenetics: triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias.
Hum Mutat
; 33(9): 1315-23, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753388
8.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with tumor of the corpus callosum.
Childs Nerv Syst
; 28(12): 2177-80, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001021
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Safety and Efficacy of Botulinum Toxin in the Treatment of Self-Biting Behavior in Lesch-Nyhan Disease.
Pediatr Neurol
; 127: 6-10, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34891105
10.
Scientific rationale for a higher dose of nusinersen.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(6): 819-829, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567345
11.
Pascual-Castroviejo type II syndrome (P-CIIS). Importance of the presence of persistent embryonic arteries.
Childs Nerv Syst
; 27(4): 617-25, 2011 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20676655
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Visuospatial functions in preterm schoolchildren without cognitive delay: Using Pascual's Graphomotor test as a screening method.
Early Hum Dev
; 161: 105454, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496347
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The Role of Respiratory Viruses in Children with Ataxia-Telangiectasia.
Viruses
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| MEDLINE | ID: mdl-34065066
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COVID-19 in children with neuromuscular disorders.
J Neurol
; 268(9): 3081-3085, 2021 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387010
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Phenotype variations in early onset Pompe disease: diagnosis and treatment results with Myozyme.
Adv Exp Med Biol
; 652: 39-46, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20225018
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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
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en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30685181
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Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients.
Can J Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18714797
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Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutation in SACSIN gene.
Stem Cell Res
; 31: 249-252, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144656
19.
Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an unaffected female carrier of mutation in SACSIN gene.
Stem Cell Res
; 33: 166-170, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384130
20.
Gait phenotypes in paediatric hereditary spastic paraplegia revealed by dynamic time warping analysis and random forests.
PLoS One
; 13(3): e0192345, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518090