Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1938-1949, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37865086
2.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
3.
Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy using the rolling circle method: A step towards non invasive prenatal testing simplification.
Prenat Diagn
; 41(13): 1694-1700, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34569636
4.
The spectrum of BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in Middle Eastern, North African, and South European countries.
Hum Mutat
; 40(11): e1-e23, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31209999
5.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet
; 64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501477
6.
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition.
Clin Genet
; 96(4): 359-365, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278746
7.
Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(11): 573-583, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30338612
8.
Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.
Medicina (Kaunas)
; 55(7)2019 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31284637
9.
The expression of LINE1-MET chimeric transcript identifies a subgroup of aggressive breast cancers.
Int J Cancer
; 143(11): 2838-2848, 2018 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30144023
10.
Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case.
Int J Mol Sci
; 19(3)2018 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534496
11.
PARP1 expression drives the synergistic antitumor activity of trabectedin and PARP1 inhibitors in sarcoma preclinical models.
Mol Cancer
; 16(1): 86, 2017 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28454547
12.
Recurrent somatic DICER1 mutations in nonepithelial ovarian cancers.
N Engl J Med
; 366(3): 234-42, 2012 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187960
13.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 10-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26658296
14.
Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia.
Breast Cancer Res
; 16(6): 3419, 2014 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25857409
15.
A large de novo 9p21.3 deletion in a girl affected by astrocytoma and multiple melanoma.
BMC Med Genet
; 15: 59, 2014 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24884915
16.
Multimodal Imaging of a novel MFSD8/CLN7 mutation associated with non-syndromic symmetric adult-onset macular dystrophy.
Retin Cases Brief Rep
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38412107
17.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv
; : 100309, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38751117
18.
Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3304-21, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21593217
19.
Phenotype reversion as "natural gene therapy" in Fanconi anemia by a gene conversion event.
Front Genet
; 14: 1240758, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37790699
20.
Phenotypic and Dermoscopic Patterns of Familial Melanocytic Lesions: A Pilot Study in a Third-Level Center.
Cancers (Basel)
; 15(15)2023 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37568588