Detalles de la búsqueda
1.
Two-dimensional square and hexagonal oxide quasicrystal approximants in SrTiO3 films grown on Pt(111)/Al2O3(0001).
Phys Chem Chem Phys
; 24(12): 7253-7263, 2022 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275156
2.
The immune response to Hymenolepis nana in mice decreases tumorigenesis induced by 7,12 dimethylbenz-anthracene.
Cytokine
; 123: 154743, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31255915
3.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708303
4.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
5.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
6.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
7.
Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations.
Clin Genet
; 86(6): 585-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24251678
8.
Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.
Clin Genet
; 85(5): 464-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23790188
9.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
10.
Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104748, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36948288
11.
Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.
Hum Mutat
; 31(2): 113-26, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19894250
12.
C2orf37 mutational spectrum in Woodhouse-Sakati syndrome patients.
Clin Genet
; 78(6): 585-90, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20507343
13.
2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features?
J Med Genet
; 46(12): 847-55, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812405
14.
Penetrance of marked cognitive impairment in older male carriers of the FMR1 gene premutation.
J Med Genet
; 46(12): 818-24, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542082
15.
Gene dosage effects in 46, XY DSD: usefulness of CGH technologies for diagnosis.
J Assist Reprod Genet
; 32(2): 287-91, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25388168
16.
Cefepime neurotoxicity: thresholds and risk factors. A retrospective cohort study.
Clin Microbiol Infect
; 26(3): 333-339, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31284030
17.
Somatic cell hybrids from frog lymphocytes and mouse myeloma cells.
Science
; 212(4498): 1034-5, 1981 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6785884
18.
Lymphocytes of the toad Xenopus laevis have the gene set for promoting tadpole development.
Science
; 190(4221): 1310-2, 1975 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1198115
19.
[KCNV2-associated cone dystrophy case report: Clinical and electrophysiological features]. / Dystrophie des cônes associée à KCNV2, à propos d'un cas : particularités cliniques et électrophysiologiques.
J Fr Ophtalmol
; 46(10): e374-e377, 2023 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37661494
20.
Phylogeny of B-cell development.
Curr Opin Immunol
; 5(2): 185-93, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8507396