Detalles de la búsqueda
1.
3-Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D- and L-3-Hydroxyisobutyric acid by an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 445-455, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174513
2.
Late-Onset N-Acetylglutamate Synthase Deficiency: Report of a Paradigmatic Adult Case Presenting with Headaches and Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29364180
3.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27905001
4.
Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency.
Mol Genet Metab
; 115(4): 157-60, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123188
5.
Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1007-19, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762406
6.
Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
ScientificWorldJournal
; 2013: 625824, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24294134
7.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings.
Biochim Biophys Acta
; 1812(7): 782-90, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21497194
8.
Genotype-phenotype correlation of F484L mutation in three Italian families with Thomsen myotonia.
Muscle Nerve
; 55(6): E24-E25, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27639085
9.
Correction to: Newborn screening in mucopolysaccharidoses.
Ital J Pediatr
; 45(1): 71, 2019 06 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186032
10.
Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome.
Int J Cardiol
; 276: 14-19, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30482630
11.
A genetic modifier of symptom onset in Pompe disease.
EBioMedicine
; 43: 553-561, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30922962
12.
Caveolin-3 T78M and T78K missense mutations lead to different phenotypes in vivo and in vitro.
Lab Invest
; 88(3): 275-83, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18253147
13.
Newborn screening in mucopolysaccharidoses.
Ital J Pediatr
; 44(Suppl 2): 126, 2018 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30442156
14.
Optical coherence tomography morphology and evolution in cblC disease-related maculopathy in a case series of very young patients.
Acta Ophthalmol
; 95(8): e776-e782, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28481040
15.
Implementing tandem mass spectrometry as a routine tool for characterizing the complete purine and pyrimidine metabolic profile in urine samples.
J Mass Spectrom
; 41(11): 1442-52, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17061293
16.
Clinical relevance of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: Exploring the role of new variants including the first SCAD-disease-causing allele carrying a synonymous mutation.
BBA Clin
; 5: 114-9, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27051597
17.
Genetic Contributions to the Development of Complications in Preterm Newborns.
PLoS One
; 10(7): e0131741, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26172140
18.
Biotinidase deficiency due to a de novo mutation or gonadal mosaicism in a first child.
Clin Chim Acta
; 445: 70-2, 2015 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25795614
19.
Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy.
JIMD Rep
; 15: 71-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24740313
20.
The successful inclusion of succinylacetone as a marker of tyrosinemia type I in Tuscany newborn screening program.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 23(23): 3891-3, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19902423