Detalles de la búsqueda
1.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
2.
Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscles and Cardiac Function.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555543
3.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
4.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593463
5.
A rare co-occurrence of phosphorylase kinase deficiency (GSD type IXd) and alpha-glycosidase deficiency (GSD Type II) in a 53-year-old man presenting with an atypical glycogen storage disease phenotype.
Acta Myol
; 43(1): 21-26, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586167
6.
Treatment with ataluren in four symptomatic Duchenne carriers. A pilot study.
Acta Myol
; 43(1): 8-15, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38586166
7.
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study.
Neuromuscul Disord
; 34: 75-82, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38157655
8.
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature.
Acta Myol
; 42(1): 24-30, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37091526
9.
Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672955
10.
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey.
Neurology
; 100(11): 522-528, 2023 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36460469
11.
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 567-574, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066919
12.
Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients.
Acta Myol
; 31(2): 121-5, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23097603
13.
Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report.
Acta Myol
; 41(2): 95-98, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35832501
14.
Gender effect on onset, prevalence and surgical treatment of cataract in patients with Myotonic Dystrophy type 1.
Acta Myol
; 41(3): 105-110, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349183
15.
Can symptomatic nmDuchenne carriers benefit from treatment with ataluren? Results of 193-month follow-up.
Acta Myol
; 41(2): 101, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35919205
16.
The Role of TRPM4 Gene Mutations in Causing Familial Progressive Cardiac Conduction Disease: A Further Contribution.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205305
17.
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
PLoS One
; 17(7): e0271681, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35905042
18.
Cardiac involvement in patients with spinal muscular atrophies.
Acta Myol
; 30(3): 175-8, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22616198
19.
Can symptomatic nmDuchenne carriers benefit from treatment with ataluren? Results of 193-month follow-up.
Acta Myol
; 40(4): 152-157, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047755
20.
CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita.
Front Neurol
; 11: 63, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32117024