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1.
Characterization of AR-CGD female patient with a novel homozygous deletion in CYBC1 gene presenting with unusual clinical phenotype.
Clin Immunol
; 251: 109316, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055004
2.
Blue Cone Monochromatism with Foveal Hypoplasia Caused by the Concomitant Effect of Variants in OPN1LW/OPN1MW and GPR143 Genes.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445325
3.
Efficacy and Adverse Events During Janus Kinase Inhibitor Treatment of SAVI Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(5): 476-485, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31144250
4.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945058
5.
ADA2 deficiency (DADA2) as an unrecognised cause of early onset polyarteritis nodosa and stroke: a multicentre national study.
Ann Rheum Dis
; 76(10): 1648-1656, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28522451
6.
Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenesis and neurodevelopmental phenotype in an Italian family with a variant in MAFB.
Clin Genet
; 101(3): 377-378, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34964110
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Congenital heart defects in molecularly proven Kabuki syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2912-2922, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28884922
8.
Haematological involvement associated with a mild autoinflammatory phenotype, in two patients carrying the E250K mutation of PSTPIP1.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 108(6): 113-115, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628471
9.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476005
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Biomarkers in rare neuromuscular diseases.
Exp Cell Res
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| MEDLINE | ID: mdl-24389168
11.
Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy.
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; 20(10): 18168-84, 2015 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457695
12.
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3.
Neurogenetics
; 14(3-4): 247-50, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23975261
13.
DPM2-CDG: a muscular dystrophy-dystroglycanopathy syndrome with severe epilepsy.
Ann Neurol
; 72(4): 550-8, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23109149
14.
Coexistence of Genetic Diseases Is a New Clinical Challenge: Three Unrelated Cases of Dual Diagnosis.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833411
15.
All glutathione forms are depleted in blood of obese and type 1 diabetic children.
Pediatr Diabetes
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| MEDLINE | ID: mdl-21910809
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Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Ethnic Groups in Italian Hospitals.
Front Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35836572
17.
Identification of a Novel Mutation in TNFAIP3 in a Family With Poly-Autoimmunity.
Front Immunol
; 13: 804401, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35154120
18.
A Novel Autosomal Recessive Variant of the NRL Gene Causing Enhanced S-Cone Syndrome: A Morpho-Functional Analysis of Two Unrelated Pediatric Patients.
Diagnostics (Basel)
; 12(9)2022 Sep 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36140584
19.
Clinical and Molecular Aspects of the Neurodevelopmental Disorder Associated with PAK3 Perturbation.
J Mol Neurosci
; 71(12): 2474-2481, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34227036
20.
Early Treatment and IL1RN Single-Nucleotide Polymorphisms Affect Response to Anakinra in Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis.
Arthritis Rheumatol
; 73(6): 1053-1061, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33615724