Detalles de la búsqueda
1.
A bird's eye view on the use of whole exome sequencing in rare congenital ophthalmic diseases.
J Hum Genet
; 69(6): 271-282, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459225
2.
Quantitative PCR evaluation of deletions/duplications identified by array CGH.
Mol Cell Probes
; 46: 101421, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31302230
3.
Genomic Deletion Involving the IMMP2L Gene in Two Cases of Autism Spectrum Disorder.
Cytogenet Genome Res
; 154(4): 196-200, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29788020
4.
Microdeletion 15q26.2qter and Microduplication 18q23 in a Patient with Prader-Willi-Like Syndrome: Clinical Findings.
Cytogenet Genome Res
; 148(1): 14-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27160288
5.
NKX2.1 run-on mutation associated to familial brain-lung-thyroid syndrome.
Clin Genet
; 100(1): 114-116, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33778944
6.
A new germline VHL gene mutation in three patients with apparently sporadic pheochromocytoma.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(3): 391-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22946750
7.
Dystonic tremor and blepharospasm in a patient with deletion of 18q.
Clin Neurol Neurosurg
; 224: 107549, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36502650
8.
Novel IGFALS mutations with predicted pathogenetic effects by the analysis of AlphaFold structure.
Endocrine
; 79(2): 292-295, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348166
9.
Histone post-translational modifications associated to BAALC expression in leukemic cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 417(2): 721-5, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197554
10.
Levels of histone acetylation in thyroid tumors.
Biochem Biophys Res Commun
; 411(4): 679-83, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763277
11.
A novel de novo HDAC8 missense mutation causing Cornelia de Lange syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1612, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34342180
12.
A paternally inherited 1.4 kb deletion of the 11p15.5 imprinting center 2 is associated with a mild familial Silver-Russell syndrome phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 447-454, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33177595
13.
Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers.
Mol Cell Probes
; 24(5): 310-4, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20659551
14.
CACNA1C haploinsufficiency accounts for the common features of interstitial 12p13.33 deletion carriers.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103843, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31953239
15.
Conservation across species identifies several transcriptional enhancers in the HEX genomic region.
Mol Cell Biochem
; 332(1-2): 67-75, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19554426
16.
Down-regulation of SM22/transgelin gene expression during H9c2 cells differentiation.
Mol Cell Biochem
; 327(1-2): 145-52, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19224337
17.
Evaluation of somatic genomic imbalances in thyroid carcinomas of follicular origin by CGH-based approaches.
Minerva Endocrinol
; 43(3): 285-293, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28880059
18.
Familial 5q12.3 Microdeletion: Evidence for a Locus Associated with Epilepsy.
Mol Syndromol
; 8(2): 98-102, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28611550
19.
Somatic amplifications and deletions in genome of papillary thyroid carcinomas.
Endocrine
; 50(2): 453-64, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25863487
20.
The PARP inhibitor PJ34 modifies proliferation, NIS expression and epigenetic marks in thyroid cancer cell lines.
Mol Cell Endocrinol
; 365(1): 1-10, 2013 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22982218