Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
2.
Osteogenesis imperfecta in Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 42(2): 344-350, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31429852
3.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet Mol Biol
; 41(1): 85-91, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473937
4.
A rigorous approach to facilitate and guarantee the correctness of the genetic testing management in human genome information systems.
BMC Genomics
; 12 Suppl 4: S13, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22369688
5.
Craniofrontonasal Syndrome Caused by Introduction of a Novel uATG in the 5'UTR of EFNB1.
Mol Syndromol
; 10(1-2): 40-47, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976278
6.
Evidence for DNA methylation mediating genetic liability to non-syndromic cleft lip/palate.
Epigenomics
; 11(2): 133-145, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30638414
7.
Complex craniofacial cleft and accessory maxilla in oculoauriculofrontonasal syndrome.
Clin Dysmorphol
; 32(1): 21-24, 2023 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36503920
8.
Cnbp ameliorates Treacher Collins Syndrome craniofacial anomalies through a pathway that involves redox-responsive genes.
Cell Death Dis
; 7(10): e2397, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27711076
9.
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome.
Mol Syndromol
; 6(2): 87-90, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279654
10.
Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Genet. mol. biol
; 41(1): 85-91, Jan.-Mar. 2018. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-892471
11.
Human fallopian tube mesenchymal stromal cells enhance bone regeneration in a xenotransplanted model.
Stem Cell Rev Rep
; 8(2): 355-62, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21744049
12.
Beare-Stevenson syndrome: Two South American patients with FGFR2 analysis.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 41-6, 2003 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12900900
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