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1.
Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease.
Am J Hum Genet
; 94(1): 135-43, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387993
2.
Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex.
Am J Hum Genet
; 92(1): 81-7, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246290
3.
Genome-wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high-throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis.
Int J Cancer
; 136(6): E578-89, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25219767
4.
Nonsense mutations in AAGAB cause punctate palmoplantar keratoderma type Buschke-Fischer-Brauer.
Am J Hum Genet
; 91(4): 754-9, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000146
5.
Alopecia and hypotrichosis as characteristic findings in Woodhouse-Sakati syndrome: report of a family with mutation in the C2orf37 gene.
Pediatr Dermatol
; 31(1): 83-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24015686
6.
Identification of an Alu-mediated 12.2-kb deletion of the complete LPAR6 (P2RY5) gene in a Turkish family with hypotrichosis and woolly hair.
Exp Dermatol
; 21(6): 469-71, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22621192
7.
Generalized solar lentigines in a patient with a history of radon exposure.
Dermatology
; 221(3): 206-10, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20664185
8.
Richner-Hanhart syndrome detected by expanded newborn screening.
Pediatr Dermatol
; 25(3): 378-80, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18577048
9.
Galli-Galli disease is an acantholytic variant of Dowling-Degos disease: additional genetic evidence in a German family.
J Am Acad Dermatol
; 66(6): e250-1, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22583733
10.
Indirect exclusion of four candidate genes for generalized progressive retinal atrophy in several breeds of dogs.
J Negat Results Biomed
; 5: 19, 2006 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17134500
11.
The First Report of KRT5 Mutation Underlying Acantholytic Dowling-Degos Disease with Mottled Hypopigmentation in an Indian Family.
Indian J Dermatol
; 59(5): 476-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25284854
12.
Follow-up study of the first genome-wide association scan in alopecia areata: IL13 and KIAA0350 as susceptibility loci supported with genome-wide significance.
J Invest Dermatol
; 132(9): 2192-7, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22534877
13.
Novel mutations in the P2RY5 gene in one Turkish and two Indian patients presenting with hypotrichosis and woolly hair.
Arch Dermatol Res
; 301(8): 621-4, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19529952
14.
A large duplication in LIPH underlies autosomal recessive hypotrichosis simplex in four Middle Eastern families.
Arch Dermatol Res
; 301(5): 391-3, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18820939
15.
In vitro analysis of LIPH mutations causing hypotrichosis simplex: evidence confirming the role of lipase H and lysophosphatidic acid in hair growth.
J Invest Dermatol
; 129(12): 2772-6, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19536142
16.
G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth.
Nat Genet
; 40(3): 329-34, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18297070
17.
Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease.
Am J Hum Genet
; 78(3): 510-9, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16465624
18.
Long- and short-haired Weimaraner dogs represent two populations of one breed.
Electrophoresis
; 26(9): 1668-72, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15812847
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