Detalles de la búsqueda
1.
GPT2 mutations in autosomal recessive developmental disability: extending the clinical phenotype and population prevalence estimates.
Hum Genet
; 138(10): 1183-1200, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471722
2.
Nonsynonymous Mutations in Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder Gene PTCHD1 Disrupt N-Glycosylation and Reduce Protein Stability.
Cells
; 13(2)2024 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275824
3.
Chromatin gatekeeper and modifier CHD proteins in development, and in autism and other neurological disorders.
Psychiatr Genet
; 33(6): 213-232, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37851134
4.
Neuronal transcription of autism gene PTCHD1 is regulated by a conserved downstream enhancer sequence.
Sci Rep
; 13(1): 20391, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990104
5.
PTCHD1: Identification and Neurodevelopmental Contributions of an Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability Susceptibility Gene.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328080
6.
Biallelic inheritance in a single Pakistani family with intellectual disability implicates new candidate gene RDH14.
Sci Rep
; 11(1): 23113, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34848785
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