Detalles de la búsqueda
1.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
2.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768408
3.
Transcription factor EB regulates phosphatidylinositol-3-phosphate levels that control lysosome positioning in the bladder cancer model.
Commun Biol
; 6(1): 114, 2023 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709383
4.
Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome.
Nat Commun
; 10(1): 3967, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481669
5.
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.
J Clin Invest
; 127(3): 912-928, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165339
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